Rapport sur les troubles rénaux

La connaissance de la cause primaire d’une maladie est essentielle pour comprendre ses mécanismes et pour une classification, un pronostic et un traitement adéquats. Récemment, les étiologies de nombreuses maladies rénales ont été révélées comme des anomalies monogéniques. Ceci est illustré par le syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes, qui est causé par des mutations de la podocine dans environ 25 % des cas chez l’enfant et dans environ 15 % des cas chez l’adulte.

La connaissance d’une mutation pathogène dans une maladie monogénique représente l’un des exemples de diagnostic les plus robustes de la « médecine personnalisée », car la mutation comporte un risque de près de 100 % de développer la maladie à un certain âge. Alors que les maladies monogéniques sont des troubles rares, les «allèles à risque» polygéniques se retrouvent dans les maladies courantes de l’adulte.

Causalité génétique et pouvoir prédictif de l'analyse des mutations

Dans les maladies monogéniques, également appelées « maladies monogéniques », une mutation d'un seul gène (sur un total d'environ 25 000 gènes) suffit à provoquer la maladie. Inversement, dans les troubles polygéniques, des mutations de plusieurs gènes différents sont nécessaires pour entraîner une maladie. Le degré de causalité génétique varie selon le mode de transmission.

De cette manière, en considérant différents aspects de l’interaction gène-nutriment et en concevant un régime alimentaire approprié pour chaque génotype spécifique qui optimise la santé individuelle, le diagnostic et le traitement nutritionnel de l’instabilité du génome, nous pourrions prévenir et contrôler la conversion d’un phénotype sain en maladies.

L'identification des gènes éclaire le diagnostic, la thérapie et la pathogenèse

Une caractéristique très importante des maladies monogéniques est le fait que la mutation en elle-même représente la cause principale (étiologie) de la maladie. Cela offre les opportunités suivantes pour le diagnostic, la thérapie et les informations sur la pathogenèse :

1

Des diagnostics génétiques moléculaires sans équivoque peuvent être effectués pour éviter les procédures invasives, par ex. le diagnostic de néphronophtise peut être posé sans qu’il soit nécessaire de pratiquer une biopsie rénale

2

Un diagnostic prénatal est possible, par ex. pour le diagnostic du syndrome mortel périnatal de Meckel-Gruber

3

Des résultats pronostiques spécifiques peuvent être définis pour des mutations spécifiques, par ex. dans les mutations de PKD1 ou PKD2, qui provoquent respectivement une apparition précoce ou tardive de la polykystose rénale autosomique dominante

4

Des sous-groupes de maladies peuvent être classés pour une thérapie différentielle, par ex. dans les mutations de NPHS2, qui véhiculent une résistance au traitement stéroïdien dans le syndrome néphrotique

5

Les mécanismes de la maladie (pathogenèse) peuvent être étudiés dans des modèles animaux monogéniques apparentés, par ex. dans les maladies rénales kystiques, dans laquelle des modèles de souris ont offert les premières informations sur les mécanismes pathologiques des ciliopathies kystiques rénales

6

De nouveaux médicaments peuvent être développés, par exemple en étudiant des modèles animaux knock-out

Rapport sur les troubles rénaux

La puissance du diagnostic génétique moléculaire nécessitera une mise en œuvre solide du conseil génétique et un accès équitable à ces nouvelles opportunités pour les patients atteints de maladies rénales.

Exemple de Rapports d'Analyses ADN

Le rapport ADN comprend

Troubles endocriniens et métaboliques

Hyperurémie

Hypomagnésémie

Troubles glomérulaires

Glomérulonéphrite chronique

Focal Segmental

Glomérulosclérose

Néphropathie à IgA

Idiopathique Membranaire

Néphropathie

Affection rénale et génito-urinaire congénitale

Reflux vésico-urétéral

Maladies rénales congénitales

Syndrome néphrotique infantile

Affections rénales chroniques

Maladie rénale chronique

Le lupus érythémateux disséminé

Néphrite lupique

Affections rénales héréditaires

Polykystose rénale

Calculs urinaires

Calculs rénaux

5 easy steps to get your O26 Genetic Assessment

1. BUY THE KIT
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Use the swabs found in the kit to collect your DNA and send the samples to our lab.
4. ANALYZE THE DNA
You will receive an email when your samples arrive at the lab and our science team will extract and process your DNA for gene analysis
5. RECEIVE THE REPORT
You will receive an email within 6/8 weeks indicating that your personalized report has been uploaded to your secure online account and is ready for viewing.

Qu'est-ce que la Génétique ?

L'être humain est constitué de cellules

Les cellules sont constituées de noyau

Le noyau est composé de chromosomes

Les chromosomes sont constitués d'ADN

L'ADN est composé de gènes

Les gènes sont codés par des nucléotides

Les changements dans les nucléotides entraînent des variations génétiques

Qu'est-ce que la Génétique Prédictive ?

Les variations génétiques nous rendent tous uniques

Population prédisposée aux cheveux bouclés

Population prédisposée aux yeux bleus

Population à haut risque d'obésité

Population à haut risque de crise cardiaque

Conditions générales d'Utilisation

Ce rapport fournit uniquement des informations sur les prédispositions génétiques et peut ne pas indiquer les conditions ou caractéristiques actuelles.

Le risque génétique ou la prédisposition indiqués dans le rapport sont basés sur des études de recherche génomique statistiquement pertinentes, qui ne doivent pas être considérées comme un diagnostic d'un état de santé ou d'un bien-être général.

Les informations contenues dans le rapport peuvent fournir une compréhension de ses risques génétiques et peuvent aider à prendre des décisions éclairées concernant son bien-être et ses objectifs.

Les traits dans le rapport ne sont pas génétiquement liés ; leurs associations génétiques sont indépendantes les unes des autres. Par conséquent, chaque score de trait et chaque interprétation sont indépendants les uns des autres.

Veuillez consulter votre médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié avant d'apporter des modifications liées à l'alimentation, à la forme physique, à la santé et au bien-être.

Références

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  • Fenech M. Genome health nutrigenomics and nutrigenetics-diagnosis and nutritional treatment of genome damage on an individual basis. Food Chem Toxicol. 2008;46(4):1365–70. – PubMed
  • El-Sohemy A. Nutrigenetics. Forum Nutr. 2007;60:25–30. – PubMed