Nous sommes entrés dans l’ère de la génomique, offrant un bond en avant dans la prise en charge des patients atteints de maladies gastro-intestinales. Cette ère a commencé avec l’identification des mutations génétiques comme base des maladies héréditaires mendéliennes impliquant le tractus gastro-intestinal, telles que la polypose adénomateuse familiale, la fibrose kystique et l’hémochromatose génétique.

L’information génétique pourrait être prédictive si l’on était porteur de la mutation ; cela pourrait également être prédictif pour les membres de la famille lorsqu’ils ne sont pas porteurs de la mutation, en renonçant aux efforts de surveillance inutiles et en appliquant ces ressources de santé de manière appropriée aux porteurs de mutants.

L’information génétique a considérablement progressé et s’étend désormais au-delà des maladies héréditaires ; il s’applique à de nombreuses affections gastro-intestinales en termes de risque (par exemple, études d’association à l’échelle du génome ou GWAS, ou présence ou absence d’une mutation directement dans le tissu tumoral), prédiction du comportement biologique, des résultats et de la survie, et dans l’approche et l’utilisation des thérapeutiques .