Les progrès de la génétique moléculaire au cours des trois dernières décennies ont permis d’identifier un nombre important de variantes génétiques responsables de maladies oculaires héréditaires qui peuvent être identifiées rapidement par des tests génétiques appropriés dans une fenêtre cliniquement utile. Avec cette progression des connaissances, les rôles de la génétique et de l’ophtalmologie dans les soins aux patients sont devenus de plus en plus étroitement liés, et la nécessité de sous-spécialistes dans le domaine de la génétique ophtalmique est d’une importance primordiale. En raison de la spécialisation médicale continue, des progrès technologiques en génétique et des connaissances acquises par plus d’un siècle et demi de catalogage de la pathologie oculaire, la génétique ophtalmique est devenue une sous-spécialité émergente au sein de l’ophtalmologie. En raison de ses progrès en évolution rapide, la génétique et la génomique jouent un rôle important dans l’ophtalmologie, et des sous-spécialistes possédant le même niveau de connaissances détaillées et étendues que toute autre sous-spécialité en ophtalmologie sont désormais nécessaires pour répondre aux besoins croissants de la population en expansion.