Ces dernières années, la recherche en neurogénétique a fait des progrès remarquables grâce à l’avènement des puces de génotypage et du séquençage de nouvelle génération. Ces améliorations de la technologie nous ont permis de déterminer la structure du génome entier et sa variation et d’examiner son effet sur le phénotype d’une manière sans précédent. L’identification de mutations responsables de maladies rares a conduit à l’identification de nouvelles voies biochimiques et a facilité une meilleure compréhension de l’étiologie de nombreuses maladies neurologiques. De plus, des études d’association à l’échelle du génome ont fourni des informations sur l’impact de la variabilité génétique commune sur le risque de développement de diverses maladies neurologiques complexes. Ici, nous examinons comment ces avancées technologiques ont changé les approches utilisées pour étudier la base génétique des maladies neurologiques et comment les résultats de la recherche seront traduits en utilité clinique.