Qu'est-ce que la génétique ?

La génétique est l’étude scientifique des gènes et de l’hérédité – de la façon dont certaines qualités ou traits sont transmis des parents à la progéniture à la suite de changements dans la séquence d’ADN. Un gène est un segment d’ADN qui contient des instructions pour construire une ou plusieurs molécules qui aident le corps à fonctionner. L’ADN a la forme d’une échelle torsadée en tire-bouchon, appelée double hélice. Les deux rails de l’échelle sont appelés épines dorsales et les échelons sont des paires de quatre blocs de construction (adénine, thymine, guanine et cytosine) appelés bases. Les séquences de ces bases fournissent les instructions pour la construction de molécules, dont la plupart sont des protéines. Les chercheurs estiment que les humains possèdent environ 20 000 gènes.

Tout le matériel génétique d’un organisme, y compris ses gènes et d’autres éléments qui contrôlent l’activité de ces gènes, constitue son génome. Le génome entier d’un organisme se trouve dans presque toutes ses cellules. Dans les cellules humaines, végétales et animales, le génome est logé dans une structure appelée noyau. Le génome humain est essentiellement le même chez toutes les personnes avec seulement de petites variations. Pour en savoir plus sur le génome humain, visitez la page Web À propos de la génomique de l’Institut national de recherche sur le génome humain.

Comment les gènes sont-ils hérités ?

Notre ADN, y compris tous nos gènes, est stocké dans les chromosomes, des structures où les protéines enroulent étroitement l’ADN pour qu’il s’insère dans le noyau. Les humains ont généralement 23 paires de chromosomes dans nos cellules. Les deux chromosomes de chaque paire contiennent les mêmes gènes, mais ils peuvent avoir des versions différentes de ces gènes car nous héritons un chromosome de chaque paire de notre mère et l’autre de notre père. Les cellules reproductrices – ovules et spermatozoïdes – reçoivent au hasard un chromosome de chacun des 23 ensembles au lieu des deux, de sorte qu’un ovule fécondé contiendra les 23 paires nécessaires au développement typique.

Comment les gènes affectent-ils la santé et la maladie ?

Des changements dans les gènes peuvent empêcher le gène de faire son travail comme il le ferait normalement. Certaines différences dans l’ADN, par exemple, peuvent conduire à des protéines mal formées qui ne peuvent pas remplir leurs fonctions. De plus, les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les gens réagissent à certains médicaments ou la probabilité qu’une personne développe une maladie. Parce que les parents transmettent leurs gènes à leurs enfants, certaines maladies ont tendance à se regrouper dans les familles, comme d’autres traits héréditaires. Dans la plupart des cas, plusieurs gènes sont impliqués. Les chercheurs peuvent utiliser le séquençage de l’ADN pour identifier les variations du génome d’une personne.

Certaines variations entre individus résultent de différences épigénétiques. Ce sont des changements dans la fonction des gènes, dont certains peuvent être hérités mais ne sont pas le résultat de changements dans la séquence d’ADN.

Pourquoi les scientifiques étudient-ils les gènes d'autres organismes ?

Tous les êtres vivants ont évolué à partir d’un ancêtre commun. Par conséquent, les humains, les animaux et d’autres organismes partagent bon nombre des mêmes gènes, et les molécules qui en sont issues fonctionnent de manière similaire.

Les scientifiques ont découvert de nombreux gènes qui ont été préservés au cours de millions d’années d’évolution et qui sont présents dans une gamme d’organismes vivant aujourd’hui. Ils peuvent étudier ces gènes préservés et comparer les génomes de différentes espèces pour découvrir des similitudes et des différences qui améliorent leur compréhension du fonctionnement et du contrôle des gènes humains. Ces connaissances aident les chercheurs à développer de nouvelles stratégies pour traiter et prévenir les maladies humaines. Les scientifiques étudient également les gènes des bactéries, des virus et des champignons pour trouver des solutions pour prévenir ou traiter les infections. De plus en plus, ces études offrent un aperçu de la façon dont les microbes sur et dans le corps affectent notre santé, parfois de manière bénéfique.

Quels types de recherche en génétique les scientifiques financés par le NIGMS explorent-ils ?

Des outils et des techniques de plus en plus sophistiqués permettent aux scientifiques financés par le NIGMS de poser des questions plus précises sur les bases génétiques de la biologie. Par exemple, ils étudient les facteurs qui contrôlent le moment où les gènes sont actifs, les mécanismes que l’ADN utilise pour réparer les segments brisés ou endommagés, et les façons complexes dont les traits sont transmis aux générations futures. Un autre objectif d’exploration consiste à retracer la variation génétique au fil du temps pour détailler l’histoire de l’évolution humaine et pour identifier l’émergence d’attributs liés à la maladie. Ces domaines de recherche fondamentale continueront de constituer une base solide pour davantage d’études ciblées sur les maladies.

Prix Nobel

En 2015, les Drs. Aziz Sancar, Paul Modrich et Tomas Lindahl ont reçu le prestigieux prix Nobel de chimie pour leurs études mécanistes de la réparation de l’ADN. Chaque jour, notre ADN est endommagé par les agressions environnementales, ainsi que par des erreurs de copie lors de la division cellulaire. Pourtant, nos génomes restent en grande partie intacts. Les lauréats du prix Nobel de chimie 2015 ont été reconnus pour avoir détaillé au niveau moléculaire comment les cellules réparent l’ADN pour préserver le génome. Le Dr Sancar a décrit comment les cellules réagissent aux lésions de l’ADN causées par les rayons ultraviolets ou des produits chimiques comme les cancérigènes présents dans la fumée de cigarette. Le Dr Modrich a détaillé comment les cellules corrigent les erreurs de copie dans le code génétique qui s’accumulent naturellement au cours de la division cellulaire. Et le Dr Lindahl a découvert une machine moléculaire qui contrecarre constamment la décomposition de notre ADN. NIGMS a financé les Drs. Sancar et Modrich pendant de nombreuses années, y compris le temps consacré à cette recherche.